Caso clínico interactivo de una niña con tallla corta procedente de la comunidad de Yaruquí, Quito diagnóstico : mosaico de síndrome de Turner (45X, 46XX)

Abstract

El Síndrome de Turner es una patología que afecta a 1 de cada 2,500 nacidas vivas. Puesto que esta es una enfermedad hereditaria, y por lo tanto incurable, es importante que el diagnóstico se haga lo más tempranamente posible, para poder así detectar y definir las complicaciones típicas de este trastorno de manera individualizada, para tratarlas más eficientemente. Con el objetivo propuesto, presento el caso de una niña de 2.4 años de edad de la consulta externa del Hospital Alberto Correa Cornejo de Yaruquí la cual fue traída por su madre por talla corta. Durante su evaluación advertimos la presencia de algunos rasgos fenotípicos compatibles con el síndrome de Turner. Esta impresión clínica fue finalmente ratificada por los resultados de su cariotipo, el cual reveló mosaicismo para esta enfermedad (45XO/46XX). El presente trabajo intenta revisar, de manera interactiva, los principales conceptos relacionados al síndrome de Turner, con el objetivo de establecer un método sencillo para el diagnóstico de estos casos en la consulta regular de cualquier hospital, para ser ejecutado por cualquier médico y así llegar a una referencia rápida al especialista.