Enfermedad renal crónica + enfermedad de Fabry en un niño de 11 años de edad atendido en el Hospital Carlos Andrade Marín de la ciudad de Quito :

Abstract

La enfermedad renal crónica es un estado de daño irreversible del riñón y/o de la función renal, que puede progresar a una etapa terminal en la cual se requiere terapia de reemplazo renal. En este caso de educación médica se tratará acerca de un paciente de 11 años de edad, de sexo masculino con antecedentes de: retardo del lenguaje y del desarrollo psicomotor, enfermedad renal crónica estadio III diagnosticada a la edad de 9 años, enfermedad de Fabry y antecedentes familiares de enfermedad renal crónica; acude a consulta por presentar cansancio fácil, disminución de la diuresis, elevación de azoados, hiperpotasemia e hipertensión arterial. Se realizará un análisis detallado de la historia clínica del paciente, poniendo énfasis en la hipertensión arterial del paciente, la disminución de la diuresis y la elevación de los azoados; además, se realizará un diagnóstico diferencial basándonos en los principales signos y síntomas del paciente. Posteriormente se realizará una revisión exhaustiva de la definición, etiología, epidemiología, fisiopatología y tratamiento de la enfermedad renal crónica. Además se analizará detalladamente la enfermedad de Fabry como causa precipitante de la condición del paciente. En esta presentación de caso para educación médica se presentarán los exámenes que se le realizaron al paciente y posteriores estudios para llegar al diagnóstico de enfermedad renal crónica estadio V, así como el tratamiento instaurado, el cual se comparará con las guías internacionales de manejo de la enfermedad renal crónica estadio V.