Caso clínico de educación médica análisis de secuenciación exómica en un paciente masculino de 10 años con diagnóstico presuntivo de encefalomielitis diseminada aguda multifásica vs esclerosis múltiple y síndrome de fiebre periódica

Abstract

La discriminación entre la Esclerosis Múltiple (EM) y la Encefalomielitis Diseminada Aguda (ADEM) puede ser muy difícil, por lo que es importante analizar el componente clínico de estas enfermedades dado a que el pronóstico y tratamiento es diferente (R. C. Dale, 2000). La EM y ADEM se encuentran entre las enfermedades desmielinizantes autoinflamatorias más estudiadas del sistema nervioso central (SNC). Una de las diferencias principales entre estas dos entidades es la cronicidad y discapacidad neurológica progresiva en la EM, mientras que la ADEM es considerada como autolimitada, no-recurrente y raramente produce discapacidades neurológicas crónicas (Menge T et al 2005). Sin embargo, ADEM puede ser recurrente (nueva lesión en la misma área del cerebro) o multifásica (nueva lesión en diferente área del cerebro). La presentación clínica de ADEM es considerada como un proceso inflamatorio y es generalmente precedida por vacunaciones o infecciones (Menge T et al 2005). A pesar de que en la mayoría de casos las infecciones bacterianas/virales han sido documentadas, algunos casos son secundarios a fiebre de origen desconocido (Jayakrishnan MP 2010), planteando la incógnita de que si el Síndrome de Fiebre Periódica puede ser el gatillo recurrente del proceso inflamatorio del SNC en ADEM multifásica como ya ha sido previamente reportado en EM (Goris A et al, 2011). El Síndrome de Fiebre Periódica es una enfermedad mediada por el sistema inmune, en el cual es común la presencia de fiebre recurrente y otras características autoinflamatorias como aftas, rash, dolor articular, mialgias, cefalea y altos niveles de proteína C- reactiva (PCR) en la ausencia de una infección. Genéticamente, EM es considerada como una enfermedad poligénica con alta influencia ambiental, incluyendo loci susceptible en genes HLA y no-HLA. De las variantes no-HLA, la mayoría están localizados en genes o cerca de genes asociados a una respuesta inmune; generalmente los mismos genes asociados a otras enfermedades autoinflamatorias (Almeida de Jesús A, 2013). En relación a ADEM, no hay un vínculo a un locus genéticamente susceptible. En este trabajo se analiza un paciente de 10 años con diagnóstico presuntivo de ADEM y Síndrome de Fiebre Periódica, en donde se realizó una secuenciación exómica completa (WES) para discernir posibles variantes en un set de genes no-HLA que pudiesen explicar las características clínicas (inmunológicas y neurológicas) del paciente. De esta manera, demostrar la importancia y la utilidad de este examen, y divulgar las mutaciones encontradas que sean de importancia para ayudar a futuros pacientes con un fenotipo parecido y evitar un diagnóstico errado y un tratamiento inadecuado.