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Título : Antropología Ocronótica
Autor : Pedroza, Luis (dir)
Ramos Murillo, Pablo David
Palabras clave : Articulaciones
Artropatía Ocronótica
Alcaptonuria
Ácido Homogentísico
Fecha de publicación : jul-2016
Editorial : Quito: USFQ, 2016
Citación : Tesis (Médico), Universidad San Francisco de Quito, Colegio de Ciencias de la Salud; Quito, Ecuador, 2016
Resumen : La ocronosis es una secuela de la alcaptonuria (AKU), trastorno hereditario autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima homogentisiato 1,2 dioxigenasa (HGD). Esta patología provoca pigmentación del tejido conectivo por depósito del ácido homogentísico (HGA), incluyendo el cartílago articular, lo cual provoca la artropatía ocronótica (AO). Es un trastorno poco frecuente a nivel mundial. En Ecuador se desconoce la tasa de prevalencia de esta enfermedad. Su diagnóstico se lo realiza tardíamente debido a su escasa sintomatología, por lo que el tratamiento efectivo, en la mayoría de casos, consiste en la artroplastia total. El diagnóstico y tratamiento terapéutico temprano de la AKU pueden disminuir la incidencia de sus complicaciones. Se presenta el caso de un varón de 61 años con artropatía ocronótica de ambas rodillas y cadera derecha, diagnosticada por examen histopatológico post-operatorio y confirmada a partir de los hallazgos del cuadro clínico.
Descripción : Ochronosis is a sequel of alkaptonuria (AKU), an autosomal recessive inherited disorder caused by deficiency of the enzyme homogentisiate 1,2 dioxygenase (HGD). This condition causes pigmentation of connective tissue by the deposition of homogentisic acid (HGA), including articular cartilage, which causes ochronotic arthropathy (OA). Is an uncommon disorder worldwide. In Ecuador, the prevalence rate of the disease is unknown. Its diagnosis is performed late due to low symptomatology, so that effective treatment, in most cases, is the total arthroplasty. The early diagnosis and therapeutic treatment of AKU can reduce the incidence of complications. We present the case of a 61 year old male with ochronotic arthropathy of both knees and right hip, diagnosed by postoperative histopathology and confirmed by the clinical findings.
URI : http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/5740
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