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Título : Caso clínico interactivo de una niña con tallla corta procedente de la comunidad de Yaruquí, Quito diagnóstico : mosaico de síndrome de Turner (45X, 46XX)
Autor : Guevara, Jaime (dir)
Zurita Játiva, Andrés Daniel
Descriptores / Subjects : Síndrome de Turner
Diagnóstico
Niños
Enfermedades Hereditarias
Fecha de Publicación : 2015
Ciudad: Editorial : Quito: USFQ, 2015
Cita Sugerida : Tesis (Médico), Universidad San Francisco de Quito, Colegio de Ciencias de la Salud; Quito, Ecuador, 2015
Resumen / Abstract: El Síndrome de Turner es una patología que afecta a 1 de cada 2,500 nacidas vivas. Puesto que esta es una enfermedad hereditaria, y por lo tanto incurable, es importante que el diagnóstico se haga lo más tempranamente posible, para poder así detectar y definir las complicaciones típicas de este trastorno de manera individualizada, para tratarlas más eficientemente. Con el objetivo propuesto, presento el caso de una niña de 2.4 años de edad de la consulta externa del Hospital Alberto Correa Cornejo de Yaruquí la cual fue traída por su madre por talla corta. Durante su evaluación advertimos la presencia de algunos rasgos fenotípicos compatibles con el síndrome de Turner. Esta impresión clínica fue finalmente ratificada por los resultados de su cariotipo, el cual reveló mosaicismo para esta enfermedad (45XO/46XX). El presente trabajo intenta revisar, de manera interactiva, los principales conceptos relacionados al síndrome de Turner, con el objetivo de establecer un método sencillo para el diagnóstico de estos casos en la consulta regular de cualquier hospital, para ser ejecutado por cualquier médico y así llegar a una referencia rápida al especialista.
Descripción : Turner syndrome is a condition that affects 1 in every 2,500 girls born alive. Since this is an inherited disease and incurable, it is important that the diagnosis is made as early as possible to detect and define the typical complications of this disorder individually to treat them more efficiently. In this study, I present the case of an outpatient girl of 2.4 years of the Hospital Alberto Correa Cornejo in Yarqui brought by his mother for short stature. During the evaluation, we noticed the presence of some phenotypic traits compatible with Turner syndrome. This clinical impression was finally ratified by the results of the karyotype, which revealed mosaicism for this disease (45XO / 46XX). This paper attempts to review, in an interactive way, the main concepts related to Turner syndrome, with the aim of establishing a single method for the diagnosis of these cases in any medical consultation and to be executed by any physician and reach a quick reference to the specialist.
URI : http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/5821
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