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Título : Caso clínico de educación médica análisis de secuenciación exómica en un paciente masculino de 10 años con diagnóstico presuntivo de encefalomielitis diseminada aguda multifásica vs esclerosis múltiple y síndrome de fiebre periódica
Autor : Pedroza, Luis (dir)
Ledesma Paredes, Pablo Andrés
Descriptores / Subjects : Sistema Nervioso Central
Enfermedades
Diagnóstico
Encefalomielitis
Fecha de Publicación : ago-2015
Ciudad: Editorial : Quito: USFQ, 2015
Cita Sugerida : Tesis (Médico), Universidad San Francisco de Quito, Colegio de Ciencias de la Salud; Quito, Ecuador, 2015
Resumen / Abstract: La discriminación entre la Esclerosis Múltiple (EM) y la Encefalomielitis Diseminada Aguda (ADEM) puede ser muy difícil, por lo que es importante analizar el componente clínico de estas enfermedades dado a que el pronóstico y tratamiento es diferente (R. C. Dale, 2000). La EM y ADEM se encuentran entre las enfermedades desmielinizantes autoinflamatorias más estudiadas del sistema nervioso central (SNC). Una de las diferencias principales entre estas dos entidades es la cronicidad y discapacidad neurológica progresiva en la EM, mientras que la ADEM es considerada como autolimitada, no-recurrente y raramente produce discapacidades neurológicas crónicas (Menge T et al 2005). Sin embargo, ADEM puede ser recurrente (nueva lesión en la misma área del cerebro) o multifásica (nueva lesión en diferente área del cerebro). La presentación clínica de ADEM es considerada como un proceso inflamatorio y es generalmente precedida por vacunaciones o infecciones (Menge T et al 2005). A pesar de que en la mayoría de casos las infecciones bacterianas/virales han sido documentadas, algunos casos son secundarios a fiebre de origen desconocido (Jayakrishnan MP 2010), planteando la incógnita de que si el Síndrome de Fiebre Periódica puede ser el gatillo recurrente del proceso inflamatorio del SNC en ADEM multifásica como ya ha sido previamente reportado en EM (Goris A et al, 2011). El Síndrome de Fiebre Periódica es una enfermedad mediada por el sistema inmune, en el cual es común la presencia de fiebre recurrente y otras características autoinflamatorias como aftas, rash, dolor articular, mialgias, cefalea y altos niveles de proteína C- reactiva (PCR) en la ausencia de una infección. Genéticamente, EM es considerada como una enfermedad poligénica con alta influencia ambiental, incluyendo loci susceptible en genes HLA y no-HLA. De las variantes no-HLA, la mayoría están localizados en genes o cerca de genes asociados a una respuesta inmune; generalmente los mismos genes asociados a otras enfermedades autoinflamatorias (Almeida de Jesús A, 2013). En relación a ADEM, no hay un vínculo a un locus genéticamente susceptible. En este trabajo se analiza un paciente de 10 años con diagnóstico presuntivo de ADEM y Síndrome de Fiebre Periódica, en donde se realizó una secuenciación exómica completa (WES) para discernir posibles variantes en un set de genes no-HLA que pudiesen explicar las características clínicas (inmunológicas y neurológicas) del paciente. De esta manera, demostrar la importancia y la utilidad de este examen, y divulgar las mutaciones encontradas que sean de importancia para ayudar a futuros pacientes con un fenotipo parecido y evitar un diagnóstico errado y un tratamiento inadecuado.
Descripción : Discriminating between MS and ADEM can be challenging. It is important to analyze the clinical component of these diseases because of the clinical and prognostic differences (R. C. Dale, 2000). Multiple Sclerosis (MS) and Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM) are among the most studied Autoinflammatory demyelinating diseases of the central nervous system. One of the main differences between these two entities is the chronicity and progressive neurological disability in MS, while ADEM is considered self-limiting, non-recurrent and rarely produces neurological disabilities (Menge T et al 2005). Nevertheless, ADEM could be Recurrent in some cases (new lesion in the same area of the brain) or multiphasic (new lesion in different areas of the brain). It is widely known that the clinical presentation of ADEM or multiphasic ADEM is considered as an inflammatory process and it is preceded by vaccination or infections, such as viral or bacterial (Menge T et al 2005). Although in most of the cases the viral/bacterial infections has been documented, some cases are secondary to fever of unknown origin (Jayakrishnan MP 2010), raising the question if a Periodic fever syndrome could be the recurrent trigger of the CNS inflammatory process in ADEM, as has been previously reported in MS (Goris A et al, 2011). Periodic fever is an immune mediated disease, in which the presence of recurrent fever (of unknown origin) is common, and other autoinflammatory features such as aphthous ulcers, rash, articular pain, myalgias, headache, and high levels of Serum C-reactive protein, in the absence of an infection. Genetically, MS is considered a polygenic disease with a high environmental influence, including susceptibility loci on HLA and non-HLA genes. From those non-HLA variants, most of them are located in or near genes associated with immune response; often the same genes associated with other autoinflammatory diseases (Almeida de Jesús A, 2013). In relation to ADEM, there isn´t any link to a genetic susceptibility locus. This work analyzes a 10 year-old patient with presumptive diagnosis of ADEM and Periodic Fever Syndrome, in which a Whole Exome Sequencing (WES) was done to dissect possible variants in a non-HLA set of genes that could explain the clinical features (immunological and neurological) of the patient. Therefore, demonstrating the importance and utility of WES, and disclose mutations with clinical importance that were found in this exam to help future patients with a similar phenotype avoid an erratic diagnosis and an inadequate treatment.
URI : http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/5832
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