Propuesta de elementos para una normativa técnica y legal que garantice la oferta del tamizaje neonatal como servicio de salud de genética para la población ecuatoriana

Abstract

Se propone una normativa legal y técnica que garantice la oferta sostenida de un proyecto de tamizaje neonatal en la población ecuatoriana. Con este fin se analizaron las normas legales y técnicas para la realización de las pruebas de tamizaje neonatal: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia e Hiperplasia Suprarrenal Congénita. El princi-pio de estos programas de tamizaje es la prevención del desarrollo de ciertas enfermedades y mejorar la calidad de vida de la población. La metodología de trabajo consistió en un estudio cualitativo retrospectivo que permitió analizar las normativas legales y técnicas de diferentes países que ofertan programas de tamizaje neonatal. De esta manera se consideraron los factores decisivos, algunos como los actores e instituciones, en las normativas legales y, se revisaron los términos y requisitos para la implementación del trabajo de laboratorio clínico a través de reglamentos y norma-tivas que rigen los laboratorios clínicos nacionales e internacionales. Como resultado de la investigación se encontró que la normativa aplicada en los diferentes países es muy variada, existen políticas muy especializadas como otras simples o inexis-tentes. Sin embargo en la mayoría de países se inició las pruebas de tamizaje con casi las mismas enfermedades. En el caso de Ecuador es una iniciativa nueva, que aun no tiene una normativa legal pero que sí cuenta con una técnica para el funcionamiento adecuado del laboratorio de pruebas clínicas para el tamizaje. La sostenibilidad de un programa de tamizaje neonatal es un análisis que debe ser conside-rado en cuanto a factores como garantías constitucionales, soporte legal, instituciones prin-cipales, oferta de servicios de salud, actores principales y población en demanda.