Propuesta de un modelo de programa nacional de pesquisa neonatal para errores innatos del metabolismo como una estrategia de Salud Pública para la prevención de discapacidades.

Abstract

Los programas de pesquisa neonatal se orientan a la identificación pre-sintomática de Errores Innatos del Metabolismo mediante la realización de pruebas de laboratorio que se aplican a toda la población neonatal. Estos programas están considerados como herramientas esenciales de la Salud Pública para la prevención de discapacidades funcionales, estructurales y neurológicas provocadas por estas patologías; y, de esta forma contribuyen a la disminución de la morbilidad y mortalidad en una población. En América Latina los Programas de Pesquisa Neonatal han sido implementados paulatinamente a partir de 1970 y son pocos los países que al momento no cuentan con este recurso de la Salud Pública, y, entre ellos se encuentra el Ecuador. El presente trabajo de tesis tuvo como objetivos el análisis de la prevalencia de trastornos metabólicos en pacientes remitidos a un prestador de salud privado y la estructuración de un Programa de Pesquisa Neonatal que se ajuste a la realidad ecuatoriana. Con base en la prevalencia encontrada (1.5%) comparada con la prevalencia mundial y las asociaciones entre variables estudiadas, se propuso un modelo de programa para ser aplicado en el país, a la vez que se plantearon recomendaciones para la realización de posteriores estudios que justifiquen el cambio de la práctica clínica y el uso de una herramienta vital de Salud Pública para la prevención de discapacidades como es la Pesquisa Neonatal de Errores Innatos del Metabolismo.