Paciente femenino de 3 años de edad con nefrolitiasis e infección de vías urinarias recurrentes caso clínico de educación médica

Abstract

La xantinuria hereditaria es una enfermedad cuya incidencia es desconocida debido a que raramente es reportada; la mayoría de casos ocurren en países mediterráneos y de medio Oriente y se caracteriza por una excreción de cantidades abundantes de xantina en la orina y tendencia a la formación de cálculos de xantina, junto a niveles marcadamente disminuidos en sangre y orina de ácido úrico. En Ecuador no existen reportes de casos de pacientes con xantinuria. En este trabajo, el caso de un paciente femenino de 3 años de edad con infecciones de vías urinarias recurrentes y episodios de nefrolitiasis asociado a hipouricemia e hipouricosuria es analizado. El caso clínico es presentado de manera interactiva junto a un análisis completo del mismo analizando las posibles causas de hipouricemia asociada a hipouricosuria. Además del diagnóstico de xantinuria, el paciente presenta niveles elevados de fosfato, sin una causa evidente cuya fisiopatología puede o no estar asociados a la enfermedad de base.